中國附醫檢驗醫學部副主任施木青表示，台灣與東南亞通婚後，導致結合性貧血病例大幅增加，滋生的遺傳問題，值得政府相關單位重視。
問題就出在血紅素Ｅ
中國附醫近十年收集二四五四個帶因者血液檢體，篩檢地中海型貧血及變異血紅素，發現四十三個案有血紅素Ｅ的問題，屬外籍配偶及新台灣之子共廿九個，以越南十九個最多，其次柬埔寨與泰國各五個；其中有十例產生結合性貧血問題。
台灣自一九九一年推動產前海洋性貧血優生保健篩檢，未包括在東南亞地區特別盛行的變異型血紅素項目，使得原先皆為輕型無貧血症狀的父母親，因通婚生下重症且需終生輸血的結合性貧血孩子。
施木青說，這十個結合性貧血病例，只有一個是正港的台灣人，其餘九個都是新台灣之子，他們因血紅素生成量不足，須定期輸血，問題出在血紅素Ｅ。他說，帶有血紅素Ｅ的基因，一旦與地中海型貧血基因結合，就可能產生中度到重度的貧血。
東南亞地區帶因率高
以往國內很少碰到這類問題，主要是人種不同。台灣的血紅素Ｅ帶因率不到萬分之三，但東南亞地區出奇的高，柬埔寨三二％到六三％、南越三二％、中越六％到四○％，泰國一三％到一七％，鄰近柬埔寨邊界又高到三○％到五○％。
施木青指出，東南亞血紅素Ｅ帶因率特別高的主因是，變異血紅素為遺傳因素，偏僻山區族群又鮮少流動，千百年來就近通婚的結果，盛行率自然高；中國大陸鄰近越南、柬埔寨的西南地區情況亦然。
近十年升高五到七倍
台灣居民血紅素Ｅ盛行率，近十年來由○．○三％上升為○．一五％到○．二％，升高了五到七倍，明顯是與東南亞通婚的結果。
中國附醫最近收治一名三歲男童，從小臉色蒼白，家裡一直以為是營養不良，但再怎麼補也不見起色，才開始認真求醫。
經初步檢查發現，男童的血紅素組成很特別，一半含有血紅素Ｅ，另一半是血紅素Ｆ，而國人以血紅素Ａ居多。經過濾家族狀況，才知道母親是來自血紅素Ｅ高族群的東南亞，父親是帶有乙型地中海型貧血基因的台灣人。
篩檢才找出主要病因
他說，男童的姊姊只遺傳到母親的血紅素Ｅ基因，還不至導致貧血。但男童的兩條染色體中，一條遺傳到母親的血紅素Ｅ，另一條遺傳到父親的乙型地中海型貧血基因，產生血紅素Ｆ；兩條不正常的染色體結合後，導致血紅素產量不足而發生問題。
施木青說，血紅素Ｅ與地中海型貧血造成的結合性貧血，很像地中海型貧血的遺傳方式。如果夫妻都是地中海型貧血帶因者，每一胎都有四分之一機會完全正常；二 分之一機會和父母一樣，成為輕型地中海型貧血帶因者；另有四分之一機會因同時遺傳到兩方的異常基因，成為重型地中海型貧血患者，須兩到四周輸血一次。台灣 的地中海型貧血帶因率不算高，只有一％到三％。
外配入境多有喜 錯過優生篩檢
【黃天如／台北報導】
台大小兒血液腫瘤科主治醫師盧孟佑表示，每個種族都有各自的基因遺傳特性，不同種族通婚衍生新遺傳疾病，並不令人意外。問題出在許多外籍配偶入境時早已錯過了優生篩檢時間，就算發現胎兒罹患重度遺傳疾病的機率很高，也來不及處理。
盧孟佑表示，結合性貧血亦屬重度地中海型貧血的一種，患者必須終生仰賴輸血並施打排鐵劑才能存活，想要完全治癒，唯有接受造血幹細胞移植。
他說，結合性貧血是乙型地中海型貧血及血紅素Ｅ型兩種血紅素蛋白質變異的「結合體」，研究證實，國人罹患乙型地中海型貧血的盛行率約一- 三％，較東南亞民族比例高。國人血紅素Ｅ型變異盛行率則只有萬分之三，近十年雖略有提升，但與東南亞國家動輒三○- 五○％高盛行率仍相當懸殊。
換言之，站在遺傳的觀點來看，若要「埋怨」東南亞籍配偶血紅素Ｅ型變異帶因比例過高，國人帶有乙型地中海型貧血基因比例不低的事實，也要負一半責任。
盧孟佑強調，據他瞭解，國內現有針對孕婦進行的地中海型貧血優生保健篩檢，也涵蓋血紅素Ｅ型變異的項目。
問題出在許多東南亞外配入境台灣時，常已懷孕三、四個月以上，加上基因篩檢需要時間，等到發現胎兒極可能是結合性貧血患者，或罹患其他重度遺傳性疾病時，早已錯過了法令規定因優生原因施行人工流產的時間（懷孕廿四周前）。
中華民國血液及骨髓移植醫學會理事長、台北榮總血液腫瘤科主治邱宗傑表示，國內過去並無類似大型研究可比較，但初步看來，中國附醫收案對象似都是血紅素蛋白質變異帶因個案，故「問題」發生率可能偏高。
他說，無論如何，國人與東南亞籍配偶通婚比率逐年攀升是事實，中國附醫的研究結果還是很值得作為中央修訂公共衛生政策的參考。
新台灣之子比例高 「賽珍珠」怕越配變箭靶
【林倖妃、馮惠宜／綜合報導】
協助新移民女性的賽珍珠基金會執行長柯宇玲表示，該會至今已服務過上千人次的外籍配偶，只有兩人曾說過孩子有地中海型貧血，且是輕症。她擔心這樣的說法可能引發「貼標籤」效應，甚至讓很多已經娶進門的夫家反悔，引爆另場家庭危機。
台中榮總優生保健遺傳諮詢中心主任徐靜山也指出，近年來因台灣與東南亞通婚比率逐年增加，甚至已達新娘比率的四分之一，臨床上的確發現有許 多病童媽媽就是外籍新娘，除血液遺傳疾病，也有代謝異常的病童。但徐靜山也表示不能因為感覺就妄下定論，建議相關單位應再做更精準的對照調查。
賽珍珠基金會服務的外籍配偶和家庭超過上千人，但柯宇玲說，直到目前為止，她並未發現越南配偶之子罹患地中海貧血症有偏高現象。
柯宇玲說，僅有兩個媽媽跟她說孩子有地中海型貧血。一個媽媽的孩子是輕症，症狀並不明顯，另一個是合併有自閉症，其他多很健康。學者之前的研究也證實，外籍配偶所生的孩子比台灣媽媽生的健康狀況較好。
由於地中海貧血的發生和基因有關，柯宇玲語重心長地說，即使是台灣人，每個人身上或多或少都有缺陷，以現今科技也沒辦法訂做一個「完美」的人。
她也提醒台灣男人，要迎娶外籍配偶，相親時就要多一點了解和溝通，不要等到都已經成親才反悔，畢竟沒有人是「十全十美」的。
血紅素電泳分析DNA定序法鑑定 確認帶因者不難
【葉志雲／台中報導】
國人因與東南亞通婚造成結合性貧血病例明顯上升，引起醫衛單位的憂心。中國附醫檢驗醫學部副主任施木青表示，以現在的醫學技術，婚前要確認東南亞新娘是否為血紅素Ｅ帶因者並不難。
施木青指出，國內在優生保健網的保護下，每年出生的重型乙型地中海型貧血病例目前已降至個位數，可說成效卓著。然而因通婚造成的結合性貧血 病例隱然有上升趨勢，確實值得衛生當局注意。要檢驗未來配偶是否血紅素Ｅ帶因，可做血紅素電泳分析，將不同的血紅素分離出來，經由ＤＮＡ定序法即可鑑定屬 於哪一型。
萬一已經結婚，產婦仍可以早期經由篩檢流程確認，透過婦產科醫師、專業遺傳諮詢師的說明，可以讓家屬提早了解胎兒的狀況。
施木青表示，結合性貧血，並非只有異國通婚才會發生，中國附醫就曾檢驗出夫妻都是正港台灣人，同樣生出結合性貧血的孩子，主要是一方為血紅素Ｅ帶因者，另一方則帶有地中海型貧血基因。
他說，中國附醫收集的近三千個帶因者血液檢體中，雖也有中國籍配偶帶有血紅素Ｅ的個案，但因另一半並非地中海型貧血基因，而未造成下一代結合性貧血。
http://news.chinatimes.com/2007Cti/2007Cti-Focus/2007Cti-Focus-Print/0,4640,9707170131%200%200%20080637%200,00.html
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